Kako se dijagnosticira Gaucherova bolest?

Za pravilno dijagnosticiranje Gaucherove bolesti, zdravstveni djelatnici morat će provesti brojne pretrage – uključujući provjeru razine enzima glukocerebrozidaze u vašoj krvi i DNK testiranje (genotipizacija) kako bi se provjerilo koju mutaciju gena imate.

Testiranje & dijagnoza Gaucherove bolsti

Nekoliko različitih medicinskih specijalista može biti uključeno kako bi se postavila konačna dijagnoza. Od njih možete očekivati niz pretraga i snimanja. One mogu uključivati:1,2

  • Rutinske pretrage krvi kako bi se odredile razine trombocita i eritrocita te procjenu vašeg ukupnog zdravstvenog stanja. Uzorci krvi poslat će se u specijalistički laboratorij na analizu.
  • Posebne pretrage krvi na biokemijske markere za procjenu težine bolesti.
  • Testovi funkcije jetre te razine željeza i vitamina B12.
  • Magnetska rezonancija (MR) kako bi se ispitale moguće promjene u organima i kostima uzrokovane Gaucherovim stanicama.
  • Kompjuterizirana tomografija (CT) kako bi se ispitale moguće promjene u organima i kostima.
  • Snimanje gustoće kostiju.

Kako se liječi Gaucherova bolest?

1. Mignot C, et al. handb Clin Neurol. 2013;113:1709-15..
2. Nagral A. Gaucher disease. J Clin exp hepatol 2014;4(1):37-50.
Nadamo se kako će ovaj letak odgovoriti na pitanja o nasljeđivanju Gaucherove bolesti.
Play Video
Pogledajte kratki video o uzrocima Gaucherove bolesti.
Play Video
U ovom videu, bolesnici koji boluju od Gaucherove bolesti govore o tome kako im je bolest dijagnosticirana.
Play Video
Što su lizosomske bolesti nakupljanja?
Play Video
Posjetite Spotlight on Gaucher YouTube kanal kako biste pogledali informativne video priloge te priče bolesnika i njihovih obitelji o Gaucherovoj bolesti.
How is Gaucher disease diagnosed?
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic
Preuzmite brošuru o Gaucherovoj bolesti radi korisnih informacija.

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Symptoms Infographic