Kako se dijagnosticira Gaucherova bolest?
Za pravilno dijagnosticiranje Gaucherove bolesti, zdravstveni djelatnici morat će provesti brojne pretrage – uključujući provjeru razine enzima glukocerebrozidaze u vašoj krvi i DNK testiranje (genotipizacija) kako bi se provjerilo koju mutaciju gena imate.
Nekoliko različitih medicinskih specijalista može biti uključeno kako bi se postavila konačna dijagnoza. Od njih možete očekivati niz pretraga i snimanja. One mogu uključivati:1,2
- Rutinske pretrage krvi kako bi se odredile razine trombocita i eritrocita te procjenu vašeg ukupnog zdravstvenog stanja. Uzorci krvi poslat će se u specijalistički laboratorij na analizu.
- Posebne pretrage krvi na biokemijske markere za procjenu težine bolesti.
- Testovi funkcije jetre te razine željeza i vitamina B12.
- Magnetska rezonancija (MR) kako bi se ispitale moguće promjene u organima i kostima uzrokovane Gaucherovim stanicama.
- Kompjuterizirana tomografija (CT) kako bi se ispitale moguće promjene u organima i kostima.
- Snimanje gustoće kostiju.
Kako se liječi Gaucherova bolest?
1. Mignot C, et al. handb Clin Neurol. 2013;113:1709-15..
2. Nagral A. Gaucher disease. J Clin exp hepatol 2014;4(1):37-50.




The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.
Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.
©2015 Shire

Napuštate ovu stranicu.
Imajte na umu da Shire nema kontrolu nad sadržajem ili predstavljanje mjestu ste o kako bi vidjeli.
Ti će se njihov automatski u 3 sekunde. Idi tamo sada