Koji su znakovi I simptomi gaucherove bolesti?

Glavni znakovi i simptomi Gaucherove bolesti su uvećana jetra i slezena, nizak broj trombocita i hemoglobina te problemi s kostima i zglobovima.

Types of Gaucher Disease

Simptomi se mogu razlikovati kod ljudi koji imaju Gaucherovu bolest tip 1. Neki nemaju nikakvih simptoma, ali često se radi o povećanju jetre i slezene te smanjenom broju hemoglobina i trombocita. Osim ovih znakova i simptoma, djeca često imaju odgođeni rast i razvoj.5

Osobe s Gaucherovom bolešću tipa 2 i tipa 3 mogu imati slične znakove i simptome kao i osobe s Gaucherovom bolešću tipa 1, isključujući bolesti kostiju kod bolesti tipa 2. Glavna razlika između navedenih tipova bolesti je u središnjem živčanom sustavu (SŽS).5,6

  • Gaucherova bolest tip 1 ne utječe izravno na SŽS, ali oštećenje kosti kralježnice može dovesti do problema s SŽS-om
  • Gaucherova bolest tip 2 ima ozbiljne učinke na SŽS. Bolest brzo napreduje i obično je smrtonosna u djetinjstvu (između 2–4 godine).
  • Gaucherova bolest tip 3 ima blaži učinak na SŽS, a bolest napreduje sporije nego kod bolesti tipa 2
KAKO SE DIJAGNOSTICIRA GAUCHEROVA BOLEST?

Reference

  1. Burrow TA, et al. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatr Health Med Ther 2011;2:59–73.
  2. Kerem M, et al. Pulmonary function abnormalities in type 1 Gaucher disease. Eur Respir J 1996;9:340–345.
  3. Haute Autorité de Santé (HAS). Guide for doctors: Long-term conditions. Gaucher disease: National Diagnosis and Treatment Protocol. Paris, France: HAS; 2007.
  4. Khan A, et al. Risk factors for fractures and avascular osteonecrosis in type 1 Gaucher disease: A study from the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry. J Bone Miner Res 2012;27:1839–1848.
  5. Nagral A. Gaucher disease. J Clin Exp Hepatol 2014;4:37–50.
  6. Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle, Washington: University of Washington, Seattle; 1993–2018. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/; Accessed: August 2018.
Brian (Njegovatelj): "Kada sam susreo Elaine bila je energična, puna života ... I onda kada smo se upoznali, na kraju se okrenula prema meni i rekla, između ostalog," Oh, usput, imam Gaucherovu bolest ". Izgledalo je kao ‘Što? Čekaj, što je Gaucherova bolest?"
Virginia (Pacijent): "Moji prvi simptomi Gaucherove bolesti bili su povećana jetra i slezena, niska razina trombocita te usporeni rast i razvoj."
Elaine (Pacijent): "Do dobi od oko 4 ili 5 godina pokazivala sam klasične znakove Gaucherove bolesti: vrlo izražen trbuščić, vrlo blijeda koža, moji udovi su bili vrlo tanki i vrlo lako bih dobivala modrice."
Ivana (Pacijent): "Liječnici iz moje gradske bolnice nisu znali što se događa. Nisu čak niti čuli za Gaucherovu bolest."
Virginia (Pacijent): “Trebalo je više od godinu dana od mojih početnih simptoma do dijagnoze Gaucherove bolesti. Imala sam osam godina kada su simptomi počeli.”
Virginia (Pacijent): “Jako sam sretna što mi je bolest dijagnosticirana u vrlo ranoj fazi i što mi je odmah omogućeno liječenje. Jer sada se osjećam stvarno zdravo i živim ispunjeni život.”
Virginia (Pacijent): “Mislim da je Gaucherova bolest u cijelosti učinila moju obitelj još bližom. Povezali smo se na način na koji ne znam jesu li povezane druge obitelji.”
Elaine (Pacijent): “Velika je vrijednost imati brata s kojim mogu razgovarati i koji razumije što sve prolazim.”
Brian (Njegovatelj): “Kao skrbnik i suprug, radim ono što mislim da je prirodno i ispravno što treba učiniti, a to je samo podrška, ljubav, zabava i vješto riješavanje što god da se dogodi.”
Ivana (Pacijent): “Za mene je najvažnija potpora moje obitelji.”
Gustavo (Pacijent): “Kada sam dobio dijagnozu Gaucherove bolesti, na početku sam se osjećao sam. Kada se osobi dijagnosticira Gaucherova bolest, savjetujem da se ne osjećaju usamljeno jer ima mnogo ljudi s istom bolesti.”
Pogledajte kratki video o uzrocima Gaucherove bolesti.
U ovom videu, bolesnici koji boluju od Gaucherove bolesti govore o tome kako im je bolest dijagnosticirana.
Što su lizosomske bolesti nakupljanja?
How is Gaucher disease diagnosed?
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

©2015 Shire

Gaucher Disease Doctor Discussion Guide
Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Symptoms Infographic
fb tw gg ld mal