Nasljeđivanje Gaucherove bolesti

Gaucherova bolest nije zarazna, ali je nasljedna bolest koje se može prenijeti s roditelja na djecu.

Svaka stanica u ljudskom tijelu sadrži kromosome, strukture nalik nitima koje nose genetske informacije. Ti kromosomi postoje u parovima i svaka će osoba naslijediti jedan od svakog para od majke, a drugi od oca.1

Gen odgovoran za Gaucherovu bolest pronađen je na kromosomu 1.2 Potrebno je naslijediti dvije kopije ovog kromosoma koje sadrže mutiranu verziju ovog gena za Gaucherovu bolest (jedan od svakog roditelja) kako bi se bolest razvila. Stoga je Gaucherova bolest poznata kao autosomno recesivna bolest.1

U osobe koja ima jedan kromosom koji sadrži mutirani gen za Gaucherovu bolest i jedan kromosom koji sadrži normalan gen neće razviti Gaucherovu bolest. Taj tip osobe naziva se nositelj.1

Ako su oba roditelja nositelji Gaucherove bolesti (svaki roditelj ima jedan mutirani gen za Gaucherovu bolest „a“ i jedan normalan gen „A“) postoji:1

  • 1 prema 4 (25%) njihove djece naslijedi dvije normalne kopije gena (A)
    te se u njih neće razviti Gaucherova bolest
  • 2 prema 4 (50%) njihove djece naslijedi samo jednu kopiju mutiranog gena te će stoga biti nositelji
  • 1 prema 4 (25%) njihove djece naslijedi dvije kopije mutiranog gena za Gaucherovu bolest (a) te će se u njih razviti Gaucherova bolest

Gdje mogu saznati više?

1.  Gaucher Association. Inheritance. Available at: http://www.gaucher.org.uk/about_gaucher/inheritance [Accessed January 2015]
2.  Burrows, TA. et al. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics. 2011; 2: 59–73

Nadamo se kako će ovaj letak odgovoriti na pitanja o nasljeđivanju Gaucherove bolesti.
Play Video
Pogledajte kratki video o uzrocima Gaucherove bolesti.
Play Video
U ovom videu, bolesnici koji boluju od Gaucherove bolesti govore o tome kako im je bolest dijagnosticirana.
Play Video
Što su lizosomske bolesti nakupljanja?
Play Video
Posjetite Spotlight on Gaucher YouTube kanal kako biste pogledali informativne video priloge te priče bolesnika i njihovih obitelji o Gaucherovoj bolesti.
How is Gaucher disease diagnosed?
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic
Preuzmite brošuru o Gaucherovoj bolesti radi korisnih informacija.

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Symptoms Infographic