Liječenje Gaucherove bolesti

Gaucherova bolest se ne može izliječiti, ali su dostupni različiti lijekovi koji mogu pomoći u liječenju glavnih simptoma.1

Niže opisani tretmani imaju neka ograničenja i nisu prikladni za svakoga; Za dodatne informacije obratite se svom liječniku.

Enzimsko nadomjesno liječenje (ENL)2,3
ENL je prvi put odobreno za liječenje Gaucherove bolesti 1991 godine.2 ENL nadomješta enzim koji nadomješta nedostaje ili je manjkav. Tako se masne molekule (cerebrozidi) uklanjaju prirodnim putem. ENL se može koristiti kod djece I kod odraslih osoba s Gaucherovom bolesti.1

Terapija redukcijom supstrata (TRS)1
TRS je prvi put odobrena za liječenje Gaucherove bolesti 2002.godine.2 TRS smanjuje količinu masnih molekula (cerebrozida) u tijelu, tako da enzim ima manje posla. TRS se može koristiti kod liečenja odraslih osoba s Gaucherovom bolesti.1

Ostali lijekovi
Bolesnicima s Gaucherovom bolešću mogu se dati i lijekovi koji pomažu u upravljanju njihovim simptomima (npr. Sredstva za ublažavanje boli). Oni ne liječe Gaucherovu bolest, ali mogu pomoći u smanjenju učinaka koje bolest ima na tijelo.

Reference

  1. Mignot C, et al. Handb Clin Neurol 2013;113:1709–1715.
  2. Zimran A. How I treat Gaucher disease. Blood 2011;118:1463–1471.
  3. Nagral A. Gaucher disease. J Clin Exp Hepatol 2014;4:37–50.
Brian (Njegovatelj): "Kada sam susreo Elaine bila je energična, puna života ... I onda kada smo se upoznali, na kraju se okrenula prema meni i rekla, između ostalog," Oh, usput, imam Gaucherovu bolest ". Izgledalo je kao ‘Što? Čekaj, što je Gaucherova bolest?"
Virginia (Pacijent): "Moji prvi simptomi Gaucherove bolesti bili su povećana jetra i slezena, niska razina trombocita te usporeni rast i razvoj."
Elaine (Pacijent): "Do dobi od oko 4 ili 5 godina pokazivala sam klasične znakove Gaucherove bolesti: vrlo izražen trbuščić, vrlo blijeda koža, moji udovi su bili vrlo tanki i vrlo lako bih dobivala modrice."
Ivana (Pacijent): "Liječnici iz moje gradske bolnice nisu znali što se događa. Nisu čak niti čuli za Gaucherovu bolest."
Virginia (Pacijent): “Trebalo je više od godinu dana od mojih početnih simptoma do dijagnoze Gaucherove bolesti. Imala sam osam godina kada su simptomi počeli.”
Virginia (Pacijent): “Jako sam sretna što mi je bolest dijagnosticirana u vrlo ranoj fazi i što mi je odmah omogućeno liječenje. Jer sada se osjećam stvarno zdravo i živim ispunjeni život.”
Virginia (Pacijent): “Mislim da je Gaucherova bolest u cijelosti učinila moju obitelj još bližom. Povezali smo se na način na koji ne znam jesu li povezane druge obitelji.”
Elaine (Pacijent): “Velika je vrijednost imati brata s kojim mogu razgovarati i koji razumije što sve prolazim.”
Brian (Njegovatelj): “Kao skrbnik i suprug, radim ono što mislim da je prirodno i ispravno što treba učiniti, a to je samo podrška, ljubav, zabava i vješto riješavanje što god da se dogodi.”
Ivana (Pacijent): “Za mene je najvažnija potpora moje obitelji.”
Gustavo (Pacijent): “Kada sam dobio dijagnozu Gaucherove bolesti, na početku sam se osjećao sam. Kada se osobi dijagnosticira Gaucherova bolest, savjetujem da se ne osjećaju usamljeno jer ima mnogo ljudi s istom bolesti.”
Pogledajte kratki video o uzrocima Gaucherove bolesti.
U ovom videu, bolesnici koji boluju od Gaucherove bolesti govore o tome kako im je bolest dijagnosticirana.
Što su lizosomske bolesti nakupljanja?
How is Gaucher disease diagnosed?
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Symptoms Infographic