Nasljeđivanje Gaucherove bolesti

Gaucherova bolest nije zarazna, ali je nasljedna bolest koje se može prenijeti s roditelja na djecu..

Svaka stanica u ljudskom tijelu sadrži kromosome, strukture nalik nitima koje nose genetske informacije. Ti kromosomi postoje u parovima i svaka će osoba naslijediti jedan od svakog para od majke, a drugi od oca.1 Svaki gen koji osoba naslijedi sadrži po jednu kopiju (alel) od svakog roditelja.1 Gen odgovoran za Gaucherovu bolest pronađen je na kromosomu 1.2

Potrebno je naslijediti dvije kopije ovog kromosoma koje sadrže mutiranu verziju ovog gena za Gaucherovu bolest (jedan od svakog roditelja) kako bi se bolest razvila. Stoga je Gaucherova bolest poznata kao autosomno recesivna bolest.1

U osobe koja ima jedan kromosom koji sadrži mutirani gen za Gaucherovu bolest i jedan kromosom koji sadrži normalan gen neće razviti Gaucherovu bolest. Taj tip osobe naziva se nositelj.1

Ako su oba roditelja nositelji Gaucherove bolesti (svaki roditelj ima jedan mutirani gen za Gaucherovu bolest „a“ i jedan normalan gen „A“) postoji:1

  • 1 prema 4 (25%) njihove djece naslijedi dvije normalne kopije gena (A) te se u njih neće razviti Gaucherova Bolest
  • 2 prema 4 (50%) njihove djece naslijedi samo jednu kopiju mutiranog gena te će stoga biti nositelji
  • 1 prema 4 (25%) njihove djece naslijedi dvije kopije mutiranog gena za Gaucherovu bolest (a) te će se u njih razviti Gaucherova bolest

Reference

  1. Gauchers Association. Inheritance. Available at: http://gaucher.org.uk/about_gaucher/inheritance; Accessed: August 2018
  2. Burrow TA, et al. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatr Health Med Ther 2011;2:59–73.
Brian (Njegovatelj): "Kada sam susreo Elaine bila je energična, puna života ... I onda kada smo se upoznali, na kraju se okrenula prema meni i rekla, između ostalog," Oh, usput, imam Gaucherovu bolest ". Izgledalo je kao ‘Što? Čekaj, što je Gaucherova bolest?"
Virginia (Pacijent): "Moji prvi simptomi Gaucherove bolesti bili su povećana jetra i slezena, niska razina trombocita te usporeni rast i razvoj."
Elaine (Pacijent): "Do dobi od oko 4 ili 5 godina pokazivala sam klasične znakove Gaucherove bolesti: vrlo izražen trbuščić, vrlo blijeda koža, moji udovi su bili vrlo tanki i vrlo lako bih dobivala modrice."
Ivana (Pacijent): "Liječnici iz moje gradske bolnice nisu znali što se događa. Nisu čak niti čuli za Gaucherovu bolest."
Virginia (Pacijent): “Trebalo je više od godinu dana od mojih početnih simptoma do dijagnoze Gaucherove bolesti. Imala sam osam godina kada su simptomi počeli.”
Virginia (Pacijent): “Jako sam sretna što mi je bolest dijagnosticirana u vrlo ranoj fazi i što mi je odmah omogućeno liječenje. Jer sada se osjećam stvarno zdravo i živim ispunjeni život.”
Virginia (Pacijent): “Mislim da je Gaucherova bolest u cijelosti učinila moju obitelj još bližom. Povezali smo se na način na koji ne znam jesu li povezane druge obitelji.”
Elaine (Pacijent): “Velika je vrijednost imati brata s kojim mogu razgovarati i koji razumije što sve prolazim.”
Brian (Njegovatelj): “Kao skrbnik i suprug, radim ono što mislim da je prirodno i ispravno što treba učiniti, a to je samo podrška, ljubav, zabava i vješto riješavanje što god da se dogodi.”
Ivana (Pacijent): “Za mene je najvažnija potpora moje obitelji.”
Gustavo (Pacijent): “Kada sam dobio dijagnozu Gaucherove bolesti, na početku sam se osjećao sam. Kada se osobi dijagnosticira Gaucherova bolest, savjetujem da se ne osjećaju usamljeno jer ima mnogo ljudi s istom bolesti.”
Pogledajte kratki video o uzrocima Gaucherove bolesti.
U ovom videu, bolesnici koji boluju od Gaucherove bolesti govore o tome kako im je bolest dijagnosticirana.
Što su lizosomske bolesti nakupljanja?
How is Gaucher disease diagnosed?
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Symptoms Infographic