Što je Gaucherova bolest?

Gaucherova bolest je rijedak genetski poremećaj iz skupine koja se naziva lizosomske bolesti nakupljanja. To je nasljedni poremećaj koji proizlazi iz nakupljanja masnih molekula u tjelesnim organima i tkivima, a koje se nazivaju cerebrozidi.

Uzrokovan je nedostatkom ili manjkavošću enzima koji se naziva „glukocerebrozidaza“.1 U osoba s Gaucherovom bolešću, gen koji bi inače omogućio proizvodnju ovog enzima je izmijenjen (često se naziva mutacija gena).

Glavni znakovi i simptomi su uvećana jetra i slezena, nizak broj trombocita i hemoglobina te problemi s kostima i zglobovima.

Simptomi Gaucherove bolesti uvelike variraju i ima mnogo ljudi koji žive bez ikakvih simptoma.

Types of Gaucher Disease

Izraženi postoci za tipove bolesti 1–3 prikazani u dijagramu temelje se na podacima iz cijelog svijeta,2 ali veći postotak pacijenata je pogođen Gaucherovom bolešću tipa 2 i 3 na području Bliskog istoka i u azijskim zemljama (uključujući Kinu i Japan).3 Na primjer, studija provedena u Pekingu (Kina) pokazala je da je 15% osoba s Gaucherovom bolešću imalo tip 2, a 27% je imalo tip 3.4

Reference

  1. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008;372:1263–1271.
  2. Charrow J, et al. The Gaucher Registry: Demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med. 2000;160:2835–2843.
  3. Tantawy AAG, et al. Results from a 12-month open-label phase 1/2 study of velaglucerase alfa in children and adolescents with type 3 Gaucher disease. J Inborn Errors Metab Screen 2018;6:1–5.
  4. Zhang 2009
Brian (Njegovatelj): "Kada sam susreo Elaine bila je energična, puna života ... I onda kada smo se upoznali, na kraju se okrenula prema meni i rekla, između ostalog," Oh, usput, imam Gaucherovu bolest ". Izgledalo je kao ‘Što? Čekaj, što je Gaucherova bolest?"
Virginia (Pacijent): "Moji prvi simptomi Gaucherove bolesti bili su povećana jetra i slezena, niska razina trombocita te usporeni rast i razvoj."
Elaine (Pacijent): "Do dobi od oko 4 ili 5 godina pokazivala sam klasične znakove Gaucherove bolesti: vrlo izražen trbuščić, vrlo blijeda koža, moji udovi su bili vrlo tanki i vrlo lako bih dobivala modrice."
Ivana (Pacijent): "Liječnici iz moje gradske bolnice nisu znali što se događa. Nisu čak niti čuli za Gaucherovu bolest."
Virginia (Pacijent): “Trebalo je više od godinu dana od mojih početnih simptoma do dijagnoze Gaucherove bolesti. Imala sam osam godina kada su simptomi počeli.”
Virginia (Pacijent): “Jako sam sretna što mi je bolest dijagnosticirana u vrlo ranoj fazi i što mi je odmah omogućeno liječenje. Jer sada se osjećam stvarno zdravo i živim ispunjeni život.”
Virginia (Pacijent): “Mislim da je Gaucherova bolest u cijelosti učinila moju obitelj još bližom. Povezali smo se na način na koji ne znam jesu li povezane druge obitelji.”
Elaine (Pacijent): “Velika je vrijednost imati brata s kojim mogu razgovarati i koji razumije što sve prolazim.”
Brian (Njegovatelj): “Kao skrbnik i suprug, radim ono što mislim da je prirodno i ispravno što treba učiniti, a to je samo podrška, ljubav, zabava i vješto riješavanje što god da se dogodi.”
Ivana (Pacijent): “Za mene je najvažnija potpora moje obitelji.”
Gustavo (Pacijent): “Kada sam dobio dijagnozu Gaucherove bolesti, na početku sam se osjećao sam. Kada se osobi dijagnosticira Gaucherova bolest, savjetujem da se ne osjećaju usamljeno jer ima mnogo ljudi s istom bolesti.”
Pogledajte kratki video o uzrocima Gaucherove bolesti.
U ovom videu, bolesnici koji boluju od Gaucherove bolesti govore o tome kako im je bolest dijagnosticirana.
Što su lizosomske bolesti nakupljanja?
How is Gaucher disease diagnosed?
Symptoms Infographic
Symptoms Infographic

The information on this website is intended only to provide knowledge of Gaucher disease health topics. This information should not be used in place of advice from your GP or other healthcare professional. If in doubt please contact your doctor for advice.

Focusonfabry.com is intended for an International and US audience and has been produced by Shire. The website has been developed in accordance with industry and legal standards to provide information for the general public about Hunter Syndrome health topics. Shire makes every reasonable effort to include accurate and current information. However, the information provided on the website is not exhaustive.

Download the Gaucher disease toolkit for helpful information and questions to discuss with your doctor.
Symptoms Infographic